A partir de la reflexión que se desprende de la pregunta ¿qué es el autismo? se revisan, con espíritu crítico, los conceptos clásicos sobre las bases genéticas, neurobiológicas y cognitivas que aporta la neurociencia, la psicología y la filosofía cognitiva. Se ponen de manifiesto las incongruencias de un autismo basado en el modelo artificial de los manuales de clasificación y diagnóstico de los trastornos mentales, poniendo especial énfasis en cuestionar el carácter categórico, la comorbilidad, el modelo politético y el concepto de trastorno. Se revisa a fondo la genética del autismo, partiendo de conceptos muy básicos que deben facilitar la comprensión de las aportaciones que han surgido de los trabajos de secuenciación de todo el genoma. Se explica cómo los avances en este campo han puesto en cuestión la concepción del autismo basada en los manuales diagnósticos. Las teorías cognitivas y los aspectos neurobiológicos se abordan desde una visión global, dejando un espacio abierto a la reflexión, sin perder de vista que en la investigación sobre el autismo lo que más abunda son los resultados contradictorios o no replicados.
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