El desarrollo ontogénico del cerebro humano es un proceso muy complejo, de redescripción y cambio continuo a lo largo de todo el ciclo vital, en el que participan de manera confluente multitud de elementos de la neurobiología y el entorno. El desequilibrio de cualquiera de estos elementos puede provocar una alteración en el desarrollo del cerebro humano, dando lugar, según la pieza afectada, a distintas entidades neurológicas y psiquiátricas, cursando, como consecuencia, con un desarrollo atípico. El trastorno del espectro autista se entiende como una expresión atípica del desarrollo humano, que está sujeta a cambios dinámicos e interactivos, fruto de la interacción multidireccional entre genética, cerebro, cognición, entorno y conducta. Tras muchos años de incomprensión de los mecanismos responsables del trastorno del espectro autista, en la última década se ha hecho un gran progreso en la identificación de algunos de los mecanismos patogénicos implicados, pero, para ello, es indispensable una mirada interdisciplinaria que permita comprender la interrelación de las distintas piezas: los genes, la arquitectura cerebral y el contexto ambiental. Conocer cuáles son los elementos claves, cómo funcionan y interactúan, será, por lo tanto, la base fundamental para entender la naturaleza del autismo.
Para comprender las características del desarrollo de los niños con autismo es necesario conocer comparativamente el desarrollo típico en etapas tempranas, vincularlos y establecer en qué medida el desarrollo del autismo es atípico.
En este módulo se describen de forma general algunos aspectos cognitivos, sociales y comunicativos del desarrollo típico, apuntando varias teorías que podrían explicar el trastorno autista, ofreciendo una serie de referencias que pueden ayudar al alumno a conocer las explicaciones psicológicas más relevantes.
Desde una perspectiva neuroconstructista del desarrollo, cada vez existe más interés por conocer las relaciones entre las competencias emergentes en el desarrollo típico y lo que se altera en los trastornos del espectro autista, por lo que se hace necesario establecer unas bases fundamentales de conocimiento que permiten proporcionar explicaciones y medidas para la intervención y educación de los niños con dicho trastorno.
En general, el desarrollo del primer año de vida de los niños que presentan un trastorno autista comienza a manifestar diferencias en distintos ámbitos de funcionamiento cognitivo, social y comunicativo, aunque en otros pueda asemejarse a los patrones típicos de desarrollo. Por ejemplo, el bebé puede presentar pautas 'intersubjetivas' primarias, mostrar interés en los juegos circulares de interacción y desarrollar conductas de anticipación social, pero también menor atención a la cara humana desde el nacimiento o menor atención visual compartida. Con mayor frecuencia, es hacia el final del primer año de vida cuando se observa la ausencia de ciertas conductas que en los meses siguientes se hacen patentes como alteraciones propias del trastorno, con continuidad en el desarrollo posterior.
A partir de la reflexión que se desprende de la pregunta ¿qué es el autismo? se revisan, con espíritu crítico, los conceptos clásicos sobre las bases genéticas, neurobiológicas y cognitivas que aporta la neurociencia, la psicología y la filosofía cognitiva. Se ponen de manifiesto las incongruencias de un autismo basado en el modelo artificial de los manuales de clasificación y diagnóstico de los trastornos mentales, poniendo especial énfasis en cuestionar el carácter categórico, la comorbilidad, el modelo politético y el concepto de trastorno. Se revisa a fondo la genética del autismo, partiendo de conceptos muy básicos que deben facilitar la comprensión de las aportaciones que han surgido de los trabajos de secuenciación de todo el genoma. Se explica cómo los avances en este campo han puesto en cuestión la concepción del autismo basada en los manuales diagnósticos. Las teorías cognitivas y los aspectos neurobiológicos se abordan desde una visión global, dejando un espacio abierto a la reflexión, sin perder de vista que en la investigación sobre el autismo lo que más abunda son los resultados contradictorios o no replicados.
Mucho antes de que el autismo fuera identificado como una entidad clínica, ya existían referencias sobre personas que llamaban la atención por su peculiar forma de comportarse. Al margen de datos históricos puntuales de personas que hoy diagnosticaríamos de autismo, la literatura aporta muchos ejemplos de personajes de ficción que ponen en evidencia que antes de que el autismo fuera descrito ya estaba muy presente en la vida social. En el campo de la medicina, las primeras descripciones, que se remontan al siglo XVIII, se deben al médico inglés John Haslam y, posteriormente, a John Langdon Down, conocido por haver identificado el síndrome de Down. Ambos describieron minuciosamente casos aislados de personas con autismo. Las primeras casuísticas, recogidas en la literatura médica del siglo XX, corresponden a Sukhareva en Moscú, Asperger en Viena y Kanner en Baltimore. Si bien es cierto que la versión histórica más divulgada establece que el autismo inició su andadura a partir del primer estudio publicado por Kanner, existen datos que cuestionan su veracidad. El autismo, una vez consolidado como diagnóstico, ha experimentado diversas interpretaciones que han culminado con la publicación en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición, del trastorno del espectro autista. En esta revisión, paralelamente a los datos históricos, se entra a fondo en aspectos conceptuales no resueltos que apuntan una forma distinta de concebir el autismo.
Se da cuenta de la evolución de la comunicación hasta los 4 años; y a partir de esa secuencia, se describen las formas en que se altera la comunicación en los niños con trastorno del espectro autista (TEA) y sus consecuencias en el desarrollo del lenguaje. Se constata que el origen del TEA, desde el punto de vista psicológico evolutivo, está en el déficit comprobable de las primeras conductas comunicativas, que impide el desarrollo de conductas más elaboradas, como la lectura de la mente, y que estos déficits son compartidos por todas las personas con TEA, cualquiera que sea el nivel de desarrollo cognitivo y del lenguaje. También en el desarrollo del lenguaje se observa un déficit común en todas las formas de TEA: el relativo a la dimensión semántica. Se compara el trastorno del lenguaje en el TEA con el trastorno específico del lenguaje, y se discute su relación. Después, se informa de los modelos de intervención mejor fundamentados; se describe una forma de abordar los déficits de las primeras conductas comunicativas en niños pequeños y otras estrategias para mejorar habilidades de lenguaje y pragmática en niños mayores. Con esta aportación práctica se pretende establecer la relación necesaria entre las habilidades comunicativas y lingüísticas de las personas con TEA y la manera en que los adultos significativos deben interactuar con aquéllas para conseguir su incorporación eficaz y gratificante en el grupo social.
Las funciones ejecutivas hacen referencia a la capacidad de hallar soluciones para un problema novedoso mediante predicciones de las consecuencias a las que nos puede llevar cada una de las soluciones imaginadas. El substrato anatómico de estos procesos cognitivos, los más complejos y evolucionados del ser humano, es la corteza prefrontal.
Existen numerosos modelos que intentan explicar este constructo, la mayoría de los cuales descartan que se trate de mecanismos unitarios, funcionalmente inespecíficos, pero altamente adaptables; y consideran las funciones ejecutivas como un sistema multimodal de procesamiento múltiple con distintos procesos relativamente modulares jerarquizados y especializados. En este módulo se revisan los modelos de constructo unitario, de secuenciación temporal, de supervisión atencional orientada a objetivos, jerárquico-funcionales de la corteza prefrontal, integradores de cognición-emoción y basados en análisis factoriales.
El trastorno en las funciones ejecutivas ha sido una de las hipótesis explicativas de la patogenia del autismo, aludiendo al déficit en el control de las acciones y del pensamiento. Diferentes trabajos apuntan que la disfunción ejecutiva tiene un poder de discriminación semejante a la alteración de la teoría de la mente y algunos señalan que predice sensiblemente la adaptación social en el autismo. Las investigaciones actuales apuntan que funciones como la memoria de trabajo y la inhibición están intactas en los trastornos del espectro autista, mientras que la planificación, la flexibilidad cognitiva, la generación de ideas y la toma de decisiones son los procesos más afectados.
Consideramos que los tres modelos actuales neuropsicológicos prevalentes en la explicación de los trastornos del espectro autista (TEA) son el de las funciones ejecutivas, el de la coherencia central y el la cognición social. El término 'cognición social' se ha definido, en un sentido amplio, como aquellos aspectos de la vida mental que permiten y forman la experiencia social. La cognición social puede definirse como un proceso neurobiológico, psicológico y social, por medio del cual se perciben, reconocen y evalúan los eventos sociales, para construir una representación del ambiente de interacción de los individuos y, posteriormente, generar el comportamiento social. Dentro de este paraguas conceptual, se enmarcan algunos conceptos como teoría de la mente, empatía, empatía emocional, empatía cognitiva, creencias de primer orden, etc. El propósito de este tema es revisar los principales modelos de cognición social y valorar sus implicaciones para explicar los TEA. Se plantea un modelo de evaluación considerando que una buena cognición social depende de varios subprocesos, como la comprensión de emociones básicas, la utilización metafórica y no literal del lenguaje, la interpretación de emociones sociales complejas, la capacidad de saber si el otro sabe lo que yo sé y otros aspectos como la empatía y los juicios morales. Planteamos, además, algunas hipótesis sugerentes sobre el desarrollo de lo que podríamos denominar 'el cerebro social' como la hipótesis de la masculinización del cerebro, el papel de la hormona oxitocina y el desarrollo del cerebro social, y el rol del sistema de neuronas espejo en la capacidad de empatizar.
Desde la década de los ochenta, la explicación teórica del autismo ha venido asociándose a, básicamente, tres teorías psicológicas: teoría de la mente, función ejecutiva y coherencia central. La teoría de la coherencia central, postulada por Uta Frith, plantea que el núcleo fundamental de los trastornos del espectro autista (TEA) se halla en sus dificultades para integrar la información y, en general, un estilo cognitivo caracterizado por la tendencia al procesamiento local o de detalles y la dificultad para elaborar representaciones significativas globales a niveles tanto perceptivos como cognitivos (la llamada 'coherencia central débil'). Frith sugiere que el patrón notablemente desigual de las capacidades intelectuales que abarca tanto los aspectos fuertes y el déficit en el rendimiento, el fenómeno repetitivo de los estereotipos y comportamientos perseverantes, así como los impedimentos principales en la interacción social y comunicación, son inteligibles si se considera que son los síntomas o las manifestaciones de una disfunción más general de la capacidad de coherencia. Según Uta Frith, pues, el sistema cognitivo normal posee una propensión intrínseca a dar coherencia a una gama de estímulos lo más amplia posible, y tiende a generalizar esta coherencia y un abanico lo más extenso posible de contextos. Esta tendencia es la que desemboca en los grandes sistemas de pensamiento y cognición, y, en último término, en el tipo de creencias. Los niños con TEA presentarían una incapacidad de dar coherencia, por ello sus sistemas de pensamiento y su propio ser se caracterizan por la desconexión. En esencia, este modelo diferencia los procesos de entrada y salida de los procesos de tratamiento de la información. Los procesos periféricos o de salida están implicados en aspectos como el habla; los procesos de entrada transforman para Frith las sensaciones en percepciones, siendo el producto final cierta información utilizable que ya posee cierto nivelo interpretativo (por ejemplo, 'eso es un vaso'): los procesos centrales o de tratamiento de la información elaboran aún más la información, la interpretan, comparan, almacenan, hacen inferencias y reinterpretan. En los TEA, como es obvio, este modelo plantearía el problema principal en estos procesos centrales y no en los de entrada y salida. Se desarrolla la teoría de la coherencia central y su relación con otros procesos cognitivos, como memoria, funciones ejecutivas, teoría de la mente o lenguaje. Finalmente, dado que la coherencia central puede guardar relación con aspectos como conectividad y sincronización, se desarrolla el papel de la sustancia blanca en los TEA, cuya alteración podría producir un procesamiento fragmentado.
