El desarrollo ontogénico del cerebro humano es un proceso muy complejo, de redescripción y cambio continuo a lo largo de todo el ciclo vital, en el que participan de manera confluente multitud de elementos de la neurobiología y el entorno. El desequilibrio de cualquiera de estos elementos puede provocar una alteración en el desarrollo del cerebro humano, dando lugar, según la pieza afectada, a distintas entidades neurológicas y psiquiátricas, cursando, como consecuencia, con un desarrollo atípico. El trastorno del espectro autista se entiende como una expresión atípica del desarrollo humano, que está sujeta a cambios dinámicos e interactivos, fruto de la interacción multidireccional entre genética, cerebro, cognición, entorno y conducta. Tras muchos años de incomprensión de los mecanismos responsables del trastorno del espectro autista, en la última década se ha hecho un gran progreso en la identificación de algunos de los mecanismos patogénicos implicados, pero, para ello, es indispensable una mirada interdisciplinaria que permita comprender la interrelación de las distintas piezas: los genes, la arquitectura cerebral y el contexto ambiental. Conocer cuáles son los elementos claves, cómo funcionan y interactúan, será, por lo tanto, la base fundamental para entender la naturaleza del autismo.