En este tema se aborda la comorbilidad, es decir, la presencia de trastornos psiquiátrico-psicológicos añadidos en las personas con trastornos del espectro autista (TEA) y las características clínicas que los definen. Después de plantear algunos conceptos básicos, se revisan en profundidad la mayor parte de los trastornos psiquiátricos que pueden presentarse de manera comórbida en las personas con TEA. Así, se da cuenta desde los trastornos más habituales, como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad y la depresión, hasta la comorbilidad existente con trastornos de ansiedad, psicóticos, trastornos por tics y otros trastornos que pueden ocurrir. También se aborda el tema de la violencia en los TEA. Se explican las características de cada uno de los trastornos y se pone especial énfasis en las manifestaciones clínicas que ocurren en el ámbito del autismo. También se proporciona información detallada acerca de la prevalencia, así como de aspectos relacionados con la valoración y el tratamiento.
Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al neurodesarrollo, con una prevalencia global de entre el 1-2,5%. Los estudios disponibles indican que los TEA presentan una heredabilidad de entre el 40-90%, por lo que la contribución genética a este grupo de enfermedades es muy alta; sin embargo, las vías moleculares implicadas en estos trastornos sólo han sido identificadas en parte en la actualidad. En este capítulo se presenta una revisión de los aspectos generales de la genética de los TEA y de los síndromes genéticos de retraso mental que asocian autismo como uno de los síntomas, así como las herramientas genéticas para su estudio.
En la actualidad, nadie duda de la relevancia de una detección temprana para mejorar la calidad de la vida de cualquier persona con necesidades de apoyo específicas y, en concreto, niños con trastornos del espectro autista (TEA). Sin embargo, a pesar de esta obviedad, existen diferentes estudios que demuestran que la edad real en la que las familias encuentran un primer diagnóstico suele a ser a los 3 años de edad, cuando las primeras alarmas sobre el desarrollo de sus hijos aparecen en torno a los 18 meses de edad. Con estos datos, se hace evidente la necesidad de dirigir los esfuerzos de los profesionales de la salud y la educación hacia una detección temprana usando criterios comunes y determinando niveles de acceso reales para que el cambio sea posible. Este capítulo pretende ofrecer información relevante sobre cuáles pueden ser los factores que están ‘complicando’ la detección temprana en nuestro país, mostrar los niveles de detección que ya se están poniendo en marcha en diferentes comunidades, así como conocer los síntomas más tempranos que pueden ayudar a detectar problemas del desarrollo relacionados con los cuadros de espectro autista y qué instrumentos específicos son más útiles para la detección. También se va a ofrecer una visión general de algunas de las investigaciones más relevantes que han surgido en los últimos años. Este capítulo finalizará con una propuesta de sugerencias, basada en la experiencia en el diagnóstico y tratamiento de las personas con TEA, que pretende reforzar las líneas de actuación en el proceso de detección temprana de los TEA en nuestro país.
El material que se ha desarrollado bajo el título ‘Pruebas específicas para diagnosticar el autismo’ tiene como finalidad describir los aspectos generales y específicos de los instrumentos más utilizados en la actualidad en el proceso diagnóstico y de evaluación de los trastornos del espectro autista (TEA).
Dado que la conceptualización en la comprensión clínica del término autismo ha variado desde su primera mención realizada por Leo Kanner en 1943, es de esperar que también se hayan modificado enormemente los instrumentos clínicos desarrollados con finalidades diagnósticas.
En la actualidad, se entiende el trastorno autista como un trastorno del neurodesarrollo con inicio en la infancia, de manera que la manifestación sintomática va evolucionando con la edad, aunque las áreas de afectación y dificultad se mantengan. Por ello, se considera una ardua labor identificar conductas que sirvan para diagnosticar el trastorno a lo largo de las distintas etapas de crecimiento.
La asignatura desarrolla una breve revisión histórica de la comprensión y criterios diagnósticos del trastorno autista y los diferentes subtipos según las clasificaciones actuales del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE); describe brevemente la trayectoria de la clínica de los TEA en edad preescolar, escolar y adolescencia, y se nombran algunas escalas e instrumentos de la primera infancia; realiza un análisis de los distintos aspectos generales a tener en cuenta en el diagnóstico de los TEA; presenta la descripción de algunos de los instrumentos diagnósticos más empleados en la actualidad a la hora de evaluar los TEA, sobre todo la entrevista diagnóstica del autismo revisada (ADI-R) y la escala de observación para el diagnóstico del autismo (ADOS); y finaliza con una reflexión general.
Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por síntomas que incluyen una carencia de interacción recíproca en el ámbito social, dificultades en la capacidad de comunicación y restricción del ámbito de intereses. En la base de estos síntomas se encuentran dificultades en el procesamiento de la información provocadas por déficits en distintas habilidades cognitivas. Un ejemplo de esto pueden ser las dificultades en el funcionamiento ejecutivo que presentan, lo que genera importantes problemas en la planificación y en la capacidad para generar estrategias que solucionen problemas cotidianos, entre otros. Por ello, la evaluación psicológica y neuropsicológica en los TEA es de suma importancia, ya que permite tener información tanto cuantitativa como cualitativa de cada niño. Una exploración exhaustiva que incluya no sólo su capacidad intelectual total, sino también el estado de todas sus habilidades cognitivas es clave para aportar un conocimiento real y profundo de sus capacidades y limitaciones, lo que va a permitir poder tomar decisiones adecuadas en cuanto a las estrategias de enseñanza más idóneas en cada caso. Esto es básico para evitar unas expectativas desmedidas y poco realistas para un niño con TEA, que lo único que pueden ocasionar es su frustración e incluso que aparezcan, como consecuencia, problemas de conducta, como pueden ser la agresividad o, por otro lado, que las expectativas estén también desajustadas. En este caso, unas exigencias por debajo de las capacidades del niño pueden generarle malestar, provocando una disminución en la motivación y quizá también aburrimiento.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de entidades de etiología no suficientemente aclarada que tienen en común en mayor o menor grado la presencia de una dificultad marcada en las habilidades de comunicación, relación social y la presencia de conductas, intereses y habilidades estereotipadas. El cuadro aparece en los primeros años de la vida y causa un efecto devastador respecto a las posibilidades de desarrollo, autonomía y competencia esperables en función de su capacidad intelectual. Hoy en día, el autismo no tiene tratamiento específico. La farmacología busca actuar sobre los síntomas, la comorbilidad y las complicaciones, y las investigaciones deben, por un lado, proporcionar ayuda a los clínicos y, por otro, establecer la veracidad de las informaciones que sin soporte científico promueven falsas expectativas a los padres y familiares.
Existen datos clínicos, neuroanatómicos, bioquímicos, neurofisiológicos, genéticos e inmunológicos que sugieren que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo con una clara base neurobiológica. La frecuente asociación del autismo con la epilepsia sugiere una base neurobiológica común para los dos trastornos. Se trata de conocer cuál es la evolución natural del binomio autismo-epilepsia. Entre un 5-40% de los niños con autismo desarrolla epilepsia durante su evolución. Esta alta incidencia de epilepsia entre la población autista parece seguir una distribución bimodal, con un primer pico entre los 1-5 años de edad y un segundo pico entre la edad prepuberal y la adolescencia, y es más frecuente en el grupo de niños autistas con retraso mental. La semiología de las crisis epilépticas y los patrones electroencefalográficos son similares a los de otros trastornos del neurodesarrollo, aunque destaca en el autismo la presencia de crisis subclínicas de difícil diagnóstico. Existen unos modelos neurobiológicos que han permitido definir una conexión bidireccional en el binomio autismo-epilepsia, incluyendo: regresión autista, esclerosis tuberosa, patología lesional del lóbulo temporal, enfermedades mitocondriales y encefalopatías epilépticas con punta-onda continua en el sueño. El tratamiento de la epilepsia en el autismo debe garantizar un adecuado equilibrio eficacia-tolerabilidad para no empeorar la calidad de vida. Se discute cuál es el valor etiopatogénico de las anomalías epileptiformes subclínicas en niños con autismo y si se debe o no realizar en ellos un tratamiento con fármacos antiepilépticos. Existe una clara conexión neurobiológica bidireccional entre autismo y epilepsia, especialmente en las edades críticas del neurodesarrollo.
El autismo no es algo que una persona tiene o una ‘cáscara’
en la que una persona está atrapada. No hay un niño normal escondido
detrás del autismo. El autismo es una forma de ser. Es omnipresente: colorea
cada experiencia, sensación, percepción, pensamiento, emoción y encuentro,
cada aspecto de la existencia. No es posible separar el autismo de la persona y,
si fuera posible, la persona que se habría ido no sería la misma persona
con la que comenzó.
Jim Sinclair
Una mentira repetida mil veces se convierte en una verdad.
Joseph Goebbels
Una idea ‘científica’ repetida mil veces se convierte en un dogma.
Anónimo
Resumen:
El autismo autobiográfico es una forma de entender el autismo que se sustenta en los relatos de las personas autistas que han descrito sus experiencias y sus reflexiones. La forma de ver el autismo desde esta perspectiva, que se conoce como neurodiversidad, permite una aproximación alternativa a la de los manuales diagnósticos.
La neurodiversidad es un movimiento social que reivindica los derechos de las personas autistas, pero también es una vía para comprender el autismo desde la percepción que tienen estas personas de su mundo interior. El eje principal del discurso de la neurodiversidad se sustenta en que el autismo no es una patología, sino que es una forma de ser. Si bien el autismo de los manuales y el autismo de la neurodiversidad coinciden en la fenomenología, difieren en la interpretación de las conductas y en los modelos de intervención.
Este enfoque ha generado un campo de estudio, cuyo material se compone de relatos autobiográficos, entrevistas, revisiones bibliográficas y estudios de campo. La investigación en este ámbito la han llevado a cabo tanto personas autistas como profesionales implicados en el autismo. Los aspectos más relevantes que se abordan hacen referencia a la sensorialidad, a la empatía y a la regulación emocional. Se incorpora, también, un apartado orientado a llenar un espacio esencial en el conocimiento del autismo que hace referencia al autismo en las mujeres, y a la convergencia entre autismo y divergencia de género; ambas cuestiones, en cierta medida, ignoradas y marginadas en los discursos académicos sobre el autismo. Además, se revisan algunos dogmas muy extendidos, como la teoría de la mente y ciertas intervenciones que preconizan como objetivo la ‘normalización’ del autismo.
Objetivos
- Contrastar el autismo de los manuales con el autismo de las personas autistas.
- Identificar características del autismo que no se suelen reflejar en los textos académicos.
- Analizar a fondo vídeos de personas autistas.
- Captar y comprender el autismo desde la perspectiva de la neurodiversidad.
- Llevar a cabo una reflexión crítica sobre la llamada teoría de la mente.
- Analizar y describir las lagunas en el conocimiento del autismo en las mujeres.
- Explorar la intersección entre autismo e identidades de género.
- Adquirir ideas propias sobre el autismo, no necesariamente supeditadas al modelo estandarizado de los manuales diagnósticos.
- Tener la osadía de pensar el autismo desde la propia experiencia, y prescindiendo de tópicos y ‘dogmas científicos’ no confirmados.
